Fetalni skrining u periodu od 12. do 14. nedjelje trudnoće predstavlja temeljnu komponentu prenatalne brige, omogućavajući rano otkrivanje mogućih genetskih poremećaja i strukturnih anomalija kod fetusa. Ovaj kritični period skrininga pruža dragocjene informacije o zdravstvenom statusu fetusa i pomaže u planiranju daljeg upravljanja trudnoćom.

Značaj fetalnog skrininga
Skrining u ranom drugom trimestru, posebno između 12. i 14. nedelje, uključuje kombinaciju ultrazvučnog pregleda i biohemijskih testova krvi kako bi se procijenio rizik od hromozomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom (trisomija 21), trisomiju 18 i trisomiju 13. Osim toga, ovaj skrining može pomoći u otkrivanju određenih srčanih defekata i drugih strukturnih anomalija.

Ultrazvučni pregled
Ključni dio skrininga u ovom periodu je nukalna translucencija (NT), ultrazvučni pregled koji mjeri količinu tečnosti u naboru na zadnjem dijelu fetalnog vrata. Povećana vrijednost NT može ukazivati na veći rizik od hromozomskih abnormalnosti i određenih srčanih defekata. Osim NT, pažnja se posvećuje i sveobuhvatnom pregledu fetalne anatomije kako bi se utvrdile moguće anomalije.

Biohemijski testovi krvi
Biohemijski testovi krvi, koji se često obavljaju u kombinaciji s ultrazvučnim pregledom, uključuju mjerenje prisustva i nivoa određenih supstanci u majčinoj krvi, kao što su slobodni beta-hCG (human chorionic gonadotropin) i PAPP-A (plazma protein A povezan sa trudnoćom). Ovi biomarkeri, zajedno s mjerenjima dobijenim ultrazvučnim pregledom, koriste se za procjenu rizika od hromozomskih anomalija.

Kako se interpretiraju rezultati?
Rezultati skrininga pružaju procjenu rizika, a ne definitivnu dijagnozu. Ako se na osnovu skrininga utvrdi visok rizik od abnormalnosti, trudnicama se mogu ponuditi dodatni dijagnostički testovi, kao što su CVS (horionska vilusna biopsija) ili amniocenteza, za potvrdu dijagnoze.

Važnost rane intervencije
Rano otkrivanje potencijalnih problema pruža mogućnost za ranu intervenciju, detaljnije praćenje trudnoće i, kada je to moguće, tretmane koji mogu poboljšati ishode trudnoće. Takođe, informacije dobijene skriningom mogu pomoći budućim roditeljima u pripremi za rođenje djeteta s posebnim potrebama.

Zaključak
Fetalni skrining u periodu od 12. do 14. nedelje trudnoće je ključan korak u prenatalnoj brizi, omogućavajući rano otkrivanje rizika od genetskih i strukturnih anomalija. Uz pravovremene informacije, trudnice i njihovi partneri mogu donijeti ispravne odluke o daljem upravljanju trudnoćom.